Simone, 15 mesi: uno dei 9 casi al mondo di sindrome di Lenz-Majevski
Pubblicato il 27 Febbraio 2015 - 16:57 OLTRE 6 MESI FA
Il piccolo Simone con la sua mamma (foto da Facebook)
GRUGLIASCO (TORINO) – Si chiama Simone, ha 15 mesi ed è uno dei nove malati al mondo della sindrome di Lenz-Majewski, una patologia rarissima che provoca ritardo nella crescita, deficit cognitivi, pelle rugosa con vene visibili.
Per cercare qualcuno con cui condividere il loro dolore i genitori di Simone, Lorena e Francesco, di Grugliasco (Torino) hanno aperto su Facebook la pagina “Simone il leone: storia di un bambino speciale”.
In poco più di un mese, racconta Daniela Giordanengo su Repubblica, la pagina ha raccolto oltre 7mila mi piace. Con i loro post in italiano, spagnolo e inglese i genitori di Simone cercano di condividere il loro dolore. E hanno già trovato qualcuno che capisce quello che stanno passando: infatti sono stati contattati da due malati, uno in Germania e uno negli Stati Uniti, ma anche da un genetista portoghese che per Simone potrebbe rivelarsi prezioso.
Spiega Giordanengo su Repubblica:
“Il “nanismo iperostotico” di Lenz-Majewski è una sindrome rarissima che causa molteplici anomalie, tra cui ritardo nella crescita, deficit cognitivi e pelle rugosa con vene visibili. Alla durezza del quadro clinico si associa la più totale impotenza di fronte ad una casistica così bassa da rendere difficilissima la ricerca di una cura, e da spalancare le porte a un’infinità di domande. Intanto, “perché proprio tu, figlio mio, dovrai affrontare gli sguardi incuriositi e presentarti al mondo con le tue piccole mani deformate?”.
E poi il buco nero, dal punto di vista pratico, di cosa sia meglio per la sua crescita.
“Il nostro è stato un percorso di accettazione molto lungo, fatto di tanti pianti. Poi ci si concentra, si tira fuori la forza e, grazie ad una famiglia molto unita, ci si mette in cammino – spiega la mamma – Simone per il momento sta bene, non ha dovuto subire interventi. Fa tutto, ma con i suoi tempi. Ha 15 mesi, è vivace ed intelligente, ma fisicamente assomiglia ad un bimbo di 7”.
