Cinque geni “spie” per prevedere l’ictus

MILANO, 24 NOV – Classici fattori di rischio (fumo, colesterolo, ipertensione…) e stili di vita (dieta, attivita' fisica) giocano certamente un ruolo importante nell'ictus, ma da oggi c'e' ufficialmente anche quello genetico, indipendente dagli altri e legato a 5 particolari difetti la cui presenza contemporanea nel Dna e' in grado di predirlo nell' 82,4% dei casi. L'annuncio verra' dato al 24/o Congresso Nazionale della Societa' Italiana per lo Studio dell' Arteriosclerosi (Sisa) in programma a Roma dal 30 novembre al 3 dicembre.

Anticipando a Milano alcuni aspetti della scoperta, fatta dai ricercatori degli ospedali di Chieti e di Ancona e pubblicata sulla rivista Stroke, i dirigenti della Sisa hanno spiegato che d'ora in poi sara' dunque possibile sapere, con un'analisi molecolare, se si e' geneticamente predisposti all'ictus e quindi sottoporsi a trattamenti mirati per ridurne il rischio. La scoperta – spiega il presidente della Sisa Andrea Mezzetti dell'Universita' di Chieti-Pescara, che e' anche coordinatore dello studio – mette sotto accusa 5 molecole (MicroRNA) che insieme determinano l'instabilita' della placca aterosclerotica della carotide, predisponendola alla rottura che porta all'ictus.

''L'analisi, su 15 pazienti dell'Ospedale di Chieti e 38 dell'Ospedale di Ancona – dice Francesco Cipollone, responsabile del Centro per l'Aterosclerosi della stessa Universita' – ha messo in luce che questa predisposizione all'ictus puo' essere individuata tracciando una mappa genetica del paziente. E la presenza delle 5 molecole nelle placche aterosclerotiche dei pazienti esaminati, che si erano rotte provocando l'ictus – spiega il professore – non era associata a differenze tra i pazienti nella presenza di fattori come diabete, ipertensione, dislipidemia o fumo di sigaretta. Questo significa che la predisposizione genetica puo' essere determinante anche in assenza dei classici fattori di rischio per infarto e ictus''.

''I risultati dello studio – dice Mezzetti – indicano che i MicroRNA hanno un ruolo chiave nell'evoluzione della placca: la presenza di 4 di queste cinque molecole predice l'ictus nel 73,5% dei casi, quella di tutte e cinque nell'82,4%''. Ma se da un lato si evidenzia il ruolo centrale del difetto genetico, dall'altro non si puo' disconoscere che le 5 molecole agiscono laddove comunque esiste una placca, provocata da dislipidemie. Per questo e' nato, promosso dalla Fondazione Sisa, il progetto Lipigen (Network italiano delle dislipidemie genetiche), con un gruppo di lavoro che coinvolge 38 ospedali del Nord, del Centro e del Sud, e 6 laboratori, dedicato allo studio e alla mappatura genetica delle dislipidemie in Italia.

''Obiettivi sono la diagnosi molecolare dei difetti genetici alla base delle forme clinicamente diagnosticate – dice Mezzetti – la messa a punto di una appropriata terapia e la creazione di un Registro Nazionale delle Dislipidemie genetiche''. In Italia ad oggi il numero di soggetti affetti da dislipidemie genetiche e' compreso fra i 900.000 e il milione e mezzo.