Criptorchidismo, quando il testicolo non scende: colpa di un gene

Criptorchidismo, quando il testicolo non scende: colpa di un gene (Foto LaPresse)

ROMA – La mancata discesa dei testicoli alla nascita può dipendere da un’alterazione genetica. Questa patologia, detto criptorchidismo, colpisce tra il 2% e il 3% dei neonati maschi e può esporre il bimbo a infertilità, alterazioni ormonali e tumori del testicolo. Carlo Foresta, andrologo dell’Università di Padova, ha scoperto che il gene NR5A1 può comportare la non discesa dei testicoli ed ha presentato i risultati della sua ricerca al Congresso nazionale della Società Italiana di Endocrinologia a Padova.

Laura Cuppini sul Corriere della Sera descrive lo studio portato avanti dal team di Foresta, che su un campione di 673 pazienti analizzati ha individuato una mutazione del gene nel 2% dei casi. Lo stesso Foresta spiega:

“Un nostro precedente studio, pubblicato due anni fa su un’importante rivista, ha svelato che il 10% dei casi di criptorchidismo dipende da un’alterazione genetica. Con il nuovo studio abbiamo individuato il gene NR5A1, la cui mutazione risulta più frequente nei maschi criptorchidi. Va detto che i meccanismi che portano alla discesa del testicolo sono gli stessi deputati ad altre importanti funzioni nell’organismo: parliamo di ossa, produzione di globuli rossi. Dunque è davvero importante capire per quanto possibile le cause del disturbo e prevenire possibili alterazioni legate all’anomalia genetica, il che è possibile con una diagnosi precoce”.

La chirurgia è sempre necessaria e va effettuata tra i 18 mesi e i due anni di età del bimbo, ma è importante conoscere le cause della patologia per poter escludere il rischio di malattie genetiche, tumori e infertilità:

“L’intervento ha come obiettivo quello di evitare un ulteriore danneggiamento del testicolo perché la gonade in posizione anomala subisce influenze negative, ma nonostante l’intervento il bambino può rimanere infertile. Va detto che l’infertilità deriva da un’anomalia nella produzione degli spermatozoi e che quasi sempre in questi casi, quando il soggetto è giovane (intorno ai 16 anni) si può crioconservare il sperma “valido” per permettere al paziente di avere un figlio in futuro”.

Il consiglio di Foresta ai genitori dei bimbi che soffrono di criptorchidismo è di seguire protocolli e verificare sempre l’eziologia della patologia:

“Questi bambini devono seguire un protocollo di controlli e indagini da parte del pediatra, andrologo e endocrinologo per escludere cause genetiche e studiare l’evoluzione della gonade onde escludere che il danno abbia compromesso la spermatogenesi. L’intervento chirurgico è sempre fondamentale e va fatto in età precoce”.