Donne senza utero né vagina: hanno sindrome ANIMrkhS, malattia non riconosciuta

Donne senza utero né vagina: hanno sindrome ANIMrkhS, malattia non riconosciuta

ROMA – Nascere senza utero e senza vagina, con la prospettiva di non poter mai avere dei figli naturali: non è una cosa impossibile e nemmeno rarissima. Questa situazione colpisce una bambina ogni 5mila nate. E’ la sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser. Una malattia pesante, non solo per le implicazioni fisiche, ma anche per quelle psicologiche che inevitabilmente comporta: non poter aver figli, non avere il ciclo, spesso non poter avere nemmeno una vita sessuale. Eppure non è riconosciuta nell’elenco delle malattie rare.

In Italia è appena nata la prima Associazione nazionale di pazienti colpite dalla sindrome di Mayer Rokitansky Kuster (ANIMrkhS ). A volerla e ora a presiederla è Maria Laura Catalogna, una giovane donna di Teramo colpita dalla sindrome, che ora la presiede.

“Il primo obiettivo è l’informazione. Quando ho ricevuto la diagnosi, da adolescente, ho passato diversi mesi in uno stato di grande confusione: non capivo bene di che cosa si trattasse e spesso neanche i ginecologi erano ben informati. Bisogna fornire il massimo sostegno possibile alle ragazze colpite. In termini di aiuto reciproco che può derivare dalla condivisione di esperienze, ma anche di impegno per ottenere più agevolazioni. Vorremmo riuscire a far includere la sindrome MRKH nell’elenco delle malattie rare esenti del Ministero della Salute. Per il momento è tutto a carico nostro, dalle visite periodiche, agli interventi, alla psicoterapia, che è fondamentale”.

Il motivo è presto detto:

“Certo la malattia non è visibile, ma non per questo non c’è. Anzi. Uno degli scogli peggiori è accettare il fatto di non poter avere figli. Molte donne possono decidere se avere bambini o meno, mentre a noi questa possibilità di scelta è preclusa”.

Anche se è possibile avere dei figli attraverso l‘adozione (la maternità surrogata in Italia è vietata) e ci sono speranze per il trapianto di utero, il peso psicologico di una simile diagnosi è terribile.

A momento, le cause della malattia non sono note. L’unico intervento possibile è la ricostituzione del canale vaginale per permettere una vita sessuale normale. La ricostituzione può essere ottenuta per via chirurgica o non chirurgica, a seconda delle condizioni di partenza. La tecnica che pare più promettente prevede la ricostruzione del canale vaginale con l’uso di cellule staminali ottenute da una biopsia prelevata alla base della vagina dalla paziente stessa. Il primo intervento con questo tipo di rivestimento è stato effettuato nel 2007: da allora sono state in tutto 26 le pazienti operate.

Spiega la dottoressa Cinzia Marchese:

“Si tratta di una terapia cellulare consolidata, per la quale abbiamo richiesto la designazione di farmaco orfano. Le ragazze si sentono ‘diverse’, perché non hanno le mestruazioni come tutte le loro amiche e compagne di scuola. E quando scoprono di non poter avere rapporti sessuali hanno in genere una forte crisi di identità”.

Per questo è molto importante che pazienti e famiglie partecipino a interventi di psicoterapia. Le difficoltà psicologiche sono aggravate dalla consapevolezza di essere vittime di una condizione rara e per di più poco conosciuta, anche da parte di molti specialisti.

“Della sindrome si sa e si parla poco. Fino a che il numero delle pazienti non riesce ad emergere, al di là delle nostre documentazioni interne associate agli interventi, è come se loro neanche esistessero”.