Amniocentesi addio: arriva il test del sangue

Pubblicato il 25 Gennaio 2011 12:53 | Ultimo aggiornamento: 25 Gennaio 2011 12:53

HONG KONG – Una buona notizia per le future mamme: è stato messo a punto un esame del sangue che individua nel plasma materno il Dna del feto e scopre se ha un cromosoma 21 in più, causa della sindrome di Down.  Il nuovo esame, scrive Repubblica, ha superato il confronto con la tecnica tradizionale con una ricerca su 753 puerpere.

L’amniocentesi tradizionale al momento è consigliata alle partorienti sopra i 35 anni di età e permette di individuare anomalie cromosomiche nel Dna del feto. In altre parole, permette di capire se il feto è affetto dalla sindrome di Down. Il rischio di un aborto è però piuttosto alto, dell’1 per cento.

Ora un pool di 24 ricercatori in 13 ospedali e università di Amsterdam, Londra e soprattutto Hong Kong hanno scoperto una tecnica notevolmente meno invasiva e rischiosa per la lettura del Dna del feto.

Nell’ateneo di Hong Kong è stata messa a punto una versione più raffinata dei test simili al Next Generation Sequencing (Ngs), che in poche ore decodificano i tre miliardi di “lettere” di un Dna umano contro i due anni  richiesti dal primo test di dieci anni fa.

Il nuovo test del sangue è stato verificato su 753 partorienti cinesi ed europee: è sufficiente prelevare il sangue della madre dove “filtra” il Dna del feto. La nuova tecnica riesce quindi ad individuarlo e analizzarlo. Dal sangue viene estratto  il Dna libero nel plasma, che viene avviato ai sistemi di amplificazione che ne producono più copie per facilitarne la decodificazione. Un sistema di analisi automatico decodifica i tre miliardi di “lettere” contenute in ogni Dna. I dati vengono quindi elaborati da un computer che li confronta via internet con le banche dati internazionali di Dna umano: da questo confronto si ottengono i geni di madre e feto. Se quelli appartenenti al cromosoma 21 sono un terzo in più vuol dire che ci sono tre cromosomi 21 in più anziché i due normali, con la conseguenze presenza della sindrome di Down.

Questo nuovo esame non è invasivo, i risultati sono noti in poche ore, e soprattutto il rischio di aborto è nullo.

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