Charlie Gard, cos’è la sindrome genetica da deperimento mitocondriale

Charlie Gard, cos’è la sindrome genetica da deperimento mitocondriale

ROMA – Sindrome genetica da deperimento mitocondriale. E’ questo il nome della malattia genetica del piccolo Charlie Gard, diagnosticata otto settimane dopo la nascita, che lo ha portato in pochi mesi in terapia intensiva e oggi, 28 luglio, alla morte.

Sotto il nome di malattie mitocondriali vanno diverse patologie genetiche, che hanno in comune la caratteristica di colpire appunto i mitocondri, le ‘centrali energetiche’ delle cellule, addette alla loro respirazione. Quando questi non funzionano sono colpiti tutti gli organi con esito spesso fatale, in particolare a risentire di più sono il cervello, il cuore e gli altri muscoli e i polmoni. Nel caso, estremamente raro, di Charlie la mutazione è su un gene chiamato RRM2B, che a sua volta fa parte di un gruppo di geni che codifica la proteina p53, che ripara il Dna in caso di danneggiamenti o mutazioni. Il piccolo, nato ad agosto del 2016, ha avuto convulsioni continue fin dai primi mesi di vita, mentre nell’ultimo periodo gli è stata diagnosticata una encefalopatia, una lesione del tessuto cerebrale. La mutazione è stata trasmessa da entrambi i genitori, che sono portatori sani e che quindi in un caso su 4 danno vita a un figlio con la malattia. Al momento non ci sono terapie per questa malattia, e anche i test di laboratorio su potenziali cure sono stati condotti su una variante causata da una mutazione di un gene diverso.

Un ospedale di New York associato alla Columbia University si era offerto di accogliere Charlie Gard per curarlo con un farmaco a base di desossinucleotidi monofosfati, delle molecole simili ai ‘mattoni’ che compongono il Dna. Gli stessi esperti hanno sottoposto alla terapia sperimentale un bambino di Baltimora, Art Estopinan, che soffre di una forma meno grave della malattia con cui e’ nato il bimbo britannico. Secondo il padre di Art la terapia è un trattamento dei sintomi e non una cura, ma ha dato comunque risultati apprezzabili.

Anche i cinque esperti che hanno firmato la lettera dell’ospedale Bambino Gesù al tribunale britannico in cui si chiedeva di sottoporre Charlie al trattamento hanno elaborato un protocollo di terapia a base di desossinucleotidi. In particolare gli esperti avrebbero voluto usare la deossicitidina, che ha dato buoni risultati nei test di laboratorio su un’altra malattia mitocondriale, dovuta a un deficit non della proteina RRM2B ma di un’altra chiamata TK2.