Cronaca Italia

Francesco, malato della sindrome di Sanfilippo. I genitori: “Aiutateci a dargli un futuro”

Francesco, malato della sindrome di Sanfilippo. I genitori: "Aiutatecia dargli un futuro"

Francesco, malato della sindrome di Sanfilippo. I genitori: “Aiutateci a dargli un futuro”

CITTADELLA (PADOVA) – Francesco è un bambino di 3 anni con la sindrome di Sanfilippo, una delle varianti della malattia rara mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie metaboliche degenerative provocate da deficit enzimatici che causano un accumulo di mucopolisaccaridi (glicosaminoglicani) in vari organi e tessuti. La malattia di cui soffre Francesco ha un’aspettativa di vita che non va oltre la adolescenza.

I genitori del bimbo, Katia Moletta, 39 anni, e Alessio Porcu, di 40 anni, si sono fatti portavoce del desiderio di Natale del fratellino di Francesco, Jacopo Antonio, di 7 anni. “Mamma, papà, dico solo a voi il mio desiderio: ho chiesto alle stelle cadenti che mio fratello Francesco guarisca”, è il regalo che il piccolo vorrebbe, racconta sul Mattino di Padova Silvia Bergamin, che ha parlato con i genitori del bimbo.

 

“Mio marito ed io siamo portatori sani della sindrome di Sanfilippo”, racconta la mamma, “ma non lo sapevamo. Lo abbiamo scoperto a seguito del controllo pediatrico del nono mese di Francesco. Dai 6 ai 9 mesi, infatti, avevamo notato uno sviluppo anomalo in Francesco, la conferenza del cranio era particolarmente grande”.

Dopo una risonanza magnetica e l’approfondimento genetico, la diagnosi è arrivata due anni fa.

Ed è crollato il mondo, “perché i medici ti spiegano che è una malattia grave, rara, senza una vera cura”.

Francesco, però, oggi affronta la sua vita senza problemi: frequenta la scuola materna, è socievole con gli amichetti, gioca con i lego e va sullo scivolo.

“Jacopo è molto protettivo con Francesco, se lo coccola, se lo prende per mano, ed insieme a lui facciamo sempre progetti sul futuro”, racconta la madre dei bambini. Jacopo sa che Francesco deve affrontare una battaglia durissima “sa che è malato perché ha un enzima in meno”, ma vuole “salvarlo”.

Per questo Jacopo la notte di San Lorenzo ha chiesto alla sua stella cadente di far guarire il fratellino.

“Noi stiamo facendo di tutto, la malattia colpisce il sistema cognitivo, bisogna fare presto. C’era qualche speranza maturata attorno al lavoro di una casa farmaceutica americana che aveva avviato una sperimentazione all’ospedale San Gerardo di Monza”. Ma tutto si è interrotto: i medici americani si sono bloccati, la terapia non funzionava e l’hanno interrotta bruscamente. La rete consente di condividere conoscenze, su facebook i genitori si passano informazioni e cercano di trovare un barlume.

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