Seanie Nammock ragazza statua: i suoi tendini si trasformano in ossa (foto)

LONDRA – Seanie Nammock ha 17 anni ed è affetta da una rarissima malattia: la fibrodisplasia ossificante progressiva o FOP, una rara malattia genetica scatenata dall’alterazione del recettore di una proteina implicata nei processi di ossificazione che trasforma muscoli e tendini in ossa. Chi viene colpito da questa malattia viene come rinchiuso in una gabbia di ossa. Si forma infatti un secondo scheletro sopra al primo che non offre la possibilità di liberarsi. Seanie e quelli come lei colpiti dalla FOP diventano quindi delle statue viventi con le braccia paralizzate e bloccate a mo’ di cintura attorno alla vita.

La FOP colpisce una persona su due milioni (ad esempio ora in Gran Bretagna, ci sono solo 45 persone afflitte da questa malattia) senza differenze di etnia, localizzazione o sesso e si scatena in risposta a particolari stimoli  come traumi, infezioni o lesioni.

Seanie  si è accorta di soffrire di questa malattia 5 anni fa, dopo essere scivolata malamente dal trampolino: sembrava una semplice botta alla schiena, tanto che al St Mary’s di Londra, il primo ospedale dove andò a farsi controllare, si limitarono a darle degli antidolorifici, consigliandole qualche giorno di riposo.

Sua madre Maria si accorse che il dolore era insopportabile e notò  sulla schiena della figlia era spuntato un nodulo duro, rosso e caldo al tatto. A questo punto la donna decise di portare la figlia al Chelsea and Westminster Hospital, dove le diedero la terribile diagnosi.

La fibrodisplasia ossificante progressiva, scrive Simona Marchetti in un articolo apparso sul Corriere della Sera di martedì 30 luglio

“Forma un secondo scheletro sopra al primo e alla fine è come se il paziente fosse rinchiuso in una gabbia di ossa, senza possibilità di liberarsi (una condizione che, una volta che ha raggiunto il torace, può scatenare problemi a livello respiratorio e quindi portare alla morte), perché ogni qual volta si cerca di rimuovere chirurgicamente queste formazioni ossee, si scatena un’ulteriore ossificazione, ancor più aggressiva della precedente”.

La dottoressa Maja DiROcco,  pediatra specializzata in malattie rare all’Istituto Gaslini di Genova, spiega nell’articolo del Corriere che

“L’esordio della malattia è caratterizzato dalla comparsa di noduli dolenti fibrosi nella parte superiore del corpo, soprattutto collo e spalle che, attraverso un processo chiamato ‘ossificazione eteropica’, diventano ossa e vanno a rimpiazzare i tessuti molli come appunto i muscoli, bloccando così la mobilità delle articolazioni. Il decorso della FOP è altamente variabile ed imprevedibile e se alcune persone passano anche mesi o addirittura anni senza una crisi di ossificazione, per altre il processo non dà tregua e diventa inarrestabile, colpendo qualsiasi muscolo”‘.

A Seanie è spuntato un osso sulle spalle che le ha reso impossibile anche un gesto semplice come truccarsi. La ragazza però ci risece grazie

“All’ingegno degli amici riesce a farlo lo stesso usando delle pinze da barbecue”.

Nelle immagini pubblicate dal Sunday People, la ragazzina ricorda quasi una statua vivente. Scrive Simona Marchetti che Seanie ha le

“Braccia ormai paralizzate e bloccate a mo’ di cintura attorno alla vita. ‘I miei amici sono davvero fantastici – ha detto la giovane al tabloid domenicale [che ha raccontato per primo la sua storia] – perché mi aiutano a fare quelle cose che per me sono ormai fuori portata, ma del resto non posso fare altro che cercare di andare avanti senza rinunciare alla mia vita o ai miei hobby, sperando che qualcuno riesca presto a trovare una cura”‘.

“Una speranza che è anche della dottoressa DiRocco, perché finora la sola terapia a disposizione di un malato FOP è il cortisone, che viene somministrato nella fase più acuta ed è in grado di contrastare e talvolta fermare per un lasso di tempo variabile la formazione ossea, senza tuttavia bloccarla definitivamente. ‘Il cortisone rappresenta un valido aiuto, ma non è una soluzione definitiva – continua la pediatra – e non a caso negli ultimi anni la ricerca è andata avanti e in Pennsylvania è stato messo a punto un farmaco, sperimentato con successo sugli animali, che a breve, si parla di fine anno, potrebbe essere testato anche sugli uomini. E poi, di concerto con medici, pazienti e famiglie di questi ultimi, stiamo cercando di costruire un registro internazionale della malattia, per studiarla ancora più approfonditamente e capirne così le correlazioni e i fattori scatenanti’.

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