Test Dna, farlo ti cambia la vita: ecco come e perché

di Redazione Blitz
Pubblicato il 28 Luglio 2014 9:45 | Ultimo aggiornamento: 28 Luglio 2014 9:45
Test Dna, farlo ti cambia la vita: ecco come e perché

Test Dna, farlo ti cambia la vita: ecco come e perché (Foto LaPresse)

ROMA – Fare il test del Dna ti cambia la vita? Questa la domanda che molti, scienziati e non, si sono fatti. Sapere se si è o meno predisposti ad un certo tipo di cancro o di malattia inevitabilmente può avere influenze su come viviamo e come vediamo la nostra esistenza.

Giuseppe Remuzzi del Corriere della Sera si è fatto analizzare il Dna e racconta la sua esperienza, che inizia dagli “intoppi burocratici”:

“In Italia l’analisi del Dna si può fare solo se c’è un dottore che attesti che c’è una ragione per farlo. Benissimo, sento il mio medico ed ecco il primo ostacolo: «Non so, non saprei, non mi è mai successo che qualcuno volesse farsi analizzare il Dna». Parlo con altri tre medici di famiglia, ma nessuno ha la minima idea di quello che si dovrebbe fare. Così faccio da solo”.

Sono quattro in ITalia le compagnie che analizzano il Dna, spiega Remuzzi:

“Genomnia a Lainate, Iga Technology Services a Udine, Bmr Genomics a Padova e Personal Genomics a Verona. Di solito si analizzano solo certe regioni del Dna (quelle che si associano a malattie che si sono già manifestate in famiglia), ma uno potrebbe anche farsi sequenziare l’intero genoma. Scelgo questa seconda strada e mi rivolgo a Personal Genomics a Verona. Il campione di sangue me lo prelevano il 3 aprile, proprio il giorno del mio compleanno. Il Dna lo estraggono i miei colleghi del Mario Negri. A metà maggio Personal Genomics mi comunica che il sequenziamento è stato completato, si tratta di interpretare i risultati. Si fa a Verona e non solo; Personal Genomics si avvale della collaborazione di un gruppo belga (Gentle) e di Genophen in California. Prima di sbilanciarsi, tutti vogliono conoscere la mia storia e se sono stato malato e di cosa, e poi vogliono informazioni sulla mia famiglia e sulle malattie dei miei genitori. Per Genophen si tratta addirittura di rispondere a un questionario di 15 pagine con cui ti chiedono anche abitudini alimentari, fumo, attività fisica e poi come e quanto dormi e se sei nervoso almeno qualche volta e perché e cosa fai quando sei nervoso e tanto d’altro”.

Prima arriva il “verdetto:

“Trovano 172 mila e 115 varianti nel mio genoma; è quello che mi rende diverso da 1.000 altre persone apparentemente sane che rappresentano la normalità. Quindicimila e 459 di queste varianti sono piuttosto rare, le condivide con me solo il 5 per cento della popolazione. Di queste, 83 potrebbero darmi qualche problema più in teoria che in pratica. Dieci di queste varianti però si trovano in geni che hanno a che fare con certe malattie. Nel caso mio c’è una variante rara in un certo gene che in certi studi sembra essere associata a rischio aumentato di avere un infarto del cuore. Ci sono però almeno tre altri studi: uno fatto in Spagna, uno in Cina e uno a Milano che non trovano nessun rapporto fra la variante rara del mio gene e malattie del cuore”.

Poi arriva la valutazione finale:

“Ci concentriamo sul rischio cardiovascolare; Genophen trova nel mio Dna due anomalie che si associano a un rischio aumentato di malattia coronarica. Comincio a preoccuparmi, «con quella Gentle sarebbero tre». Ma la tabella successiva fa vedere che il mio rischio di infarto è inferiore alla media e potrebbe scendere ancora mi dicono. Non capisco, «e i tre geni “cattivi”»? Rezaee mi fa vedere un’altra figura, ci sono tutti i miei cromosomi e sopra ciascuno di loro diverse righette: rosse, verdi e azzurre, sono i geni che hanno a che fare con il rischio coronarico. A preoccupare sono i due rossi, ma ce ne sono nove verdi che invece proteggono dal rischio d’infarto. Il dottor Rezaee prima di appassionarsi di genetica era un cardiologo interventista. Gli chiedo se pensa che dovrei fare una coronarografia. Si mette a ridere. «Don’t go even close to a cardiologist» mi dice, insomma stai alla larga dai cardiologi”.

Il costo totale? Mille euro per sequenziare il genoma e circa 2mila euro per l’analisi dei dati, per un totale che si aggira sui 3mila euro. Ma fare il test può cambiare la vita? Se sì, come? Queste le domande che Remuzzi e tanti altri si sono posti e a cui cercano di rispondere:

“Allora dovremmo farla tutti l’analisi del Dna? Non è detto. Sapere che un ragazzo potrà avere problemi di dipendenza dall’alcol o da altre droghe può servire a proteggerlo, ma potrebbe anche essere che la predisposizione genetica diventi un alibi per non smettere.

Lo studio del Dna cambierà quasi certamente il modo di fare medicina, le informazioni che ho io adesso sul mio iPad relativamente al mio Dna ciascun medico potrebbe averle nel suo computer per ciascuno dei suoi assistiti: «Signor Rossi lei sta benissimo per adesso, ma il suo profilo genetico evidenzia un rischio aumentato di tumore della prostata, si faccia vedere da un urologo almeno una volta all’anno».

Questo però succederà solo quando i risultati dell’analisi del Dna saranno completamente affidabili. Per ora non è così. È il caso di John aveva un’alterazione del ritmo del cuore per cui gli hanno impiantato un pacemaker; oggi il suo cuore funziona grazie agli impulsi di quel piccolo apparecchio. A John quattro compagnie diverse hanno fatto sapere che in base al Dna rischia meno degli altri di avere disturbi del ritmo del cuore, proprio il contrario di quello che invece gli è successo. Lo studio del genoma ci ha insegnato invece a rivalutare la storia familiare. E potrebbe contribuire moltissimo a prevenire le malattie.

Per me è già così, un po’ almeno. Da quando ho un obiettivo da raggiungere – per ridurre anche di più il rischio di ammalarmi di cuore – cammino quasi mezz’ora al giorno che è certo più di prima. Per i calcoli serve soprattutto fare un’ecografia ogni tanto, la prima l’ho già fatta. E poi calcoli della colecisti e degenerazione maculare si prevengono tutti e due con pochi grassi, molta verdura e molta frutta. Ed è proprio quello che sto facendo; coi grassi ero già abbastanza attento (non con le uova però) ma ho sempre mangiato pochissima frutta. Qualcosa che non avrei mai immaginato è che conoscere i segreti del mio Dna fosse uno stimolo a cambiare le mie abitudini; è stato così, per adesso.

«Siamo preparati – si chiede alla fine del suo libro The Language of Life – a sapere quello che c’è da sapere del nostro Dna? E di quello dei nostri figli? E di ciascun neonato al momento del parto?».
Forse no. E forse non è nemmeno così importante”.