Alzheimer infantile a 6 anni: la storia di Emily e Sarah Brushaway

Alzheimer infantile a 6 anni: la storia di Emily e Sarah Brushaway

LONDRA – Ammalarsi di Alzheimer a sei e dieci anni: è quel che è accaduto ad Emily e Sarah Bushaway, due sorelline inglesi, le più giovani pazienti a cui è stata diagnosticata la demenza nel Regno Unito.

Sei e dieci anni era l’età in cui hanno scoperto di essere malate, e i loro genitori hanno capito quale disturbo impediva alle loro bimbe di comportarsi come tutte le altre. Emily e Sarah avevano sviluppato la malattia di Niemann-Pick di tipo C, una rara patologia genetica nota anche come Alzheimer infantile, che colpisce mille persone nel mondo.

Emily ha ricevuto la diagnosi quando aveva sei anni, e sette anni dopo la sua sorellina, che all’epoca aveva dieci anni, ha saputo di avere anche lei la stessa malattia.

Da quel momento, racconta l’Independent, i genitori delle due bambine, Mark e Lisa Bushaway, entrambi di 48 anni, hanno smesso di lavorare per occuparsi esclusivamente delle figlie, che non erano più in grado di camminare, parlare o scrivere. Nonostante tutti gli sforzi dei genitori e dei medici, Emily è morta all’età di 21 anni.

“E’ una malattia così crudele, una delle peggiori di cui abbia mai sentito parlare. Ci ha portato via tutto”, ha spiegato al Sunday Mirror la madre delle bambine, Lisa.

“Se avessimo dovuto immaginare che qualcuno in famiglia si sarebbe ammalato di demenza avremmo immaginato che fossi io o Mark, una volta invecchiati. Non ci saremmo mai aspettate che le nostre bambine potessero avere bisogno di cure costanti”.

I sintomi della malattia di Niemann-Pick tipicamente compaiono nell’infanzia e includono problemi di coordinazione, perdita di tono muscolare, malattie al fegato e ai polmoni. I malati spesso hanno anche un progressivo declino delle funzioni cognitive.

I genitori di Emily sottoposero la loro bimba ad un esame dopo che questa aveva iniziato ad avere difficoltà a ricordare i nomi degli amichetti e si ripeteva spesso. La diagnosi corretta arrivò poco dopo. Sia Mark sia Lisa avevano il gene portatore della malattia di Niemann-Pick, e in questo modo i loro figli avevano una possibilità su quattro di avere la patologia.

Emily è morta all’ospedale di Oxford nel maggio del 2016 dopo che una infermiera per sbaglio le spostò i tubi attraverso i quali respirava. Sarah adesso ha 19 anni e ha scarse aspettative di vita.

“Un tempo avevo fede, ma avere due bambini con questa malattia me l’ha portata via”, ha detto Lisa.