Autismo, identificate nuove mutazioni genetiche legate al disturbo

di redazione Blitz
Pubblicato il 25 Giugno 2020 16:48 | Ultimo aggiornamento: 25 Giugno 2020 17:25
Scoperte nuove mutazioni genetiche legate all'autismo

Autismo, identificate nuove mutazioni genetiche legate al disturbo (Foto Ansa)

AMSTERDAM  –  Una possibile speranza nel contrasto all’autismo. Gli scienziati del Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute e del Radboud University Medical Center, nei Paesi Bassi, hanno infatti identificato le mutazioni di Cnot1.

Questo gene influenza lo sviluppo del cervello e compromette la memoria e l’apprendimento, come nel caso dei disturbi dello spettro autistico. 

Lo studio è il primo a collegare i ritardi dello sviluppo neurologico con questo gene, suggerendo che i farmaci che aiutano a ripristinare la funzione del gene possono avere benefici terapeutici.

La ricerca, pubblicata sull’American Journal of Human Genetics, ha anche rivelato che Cnot1 interagisce con diversi geni noti per il disturbo dello spettro autistico.

Lo studio sulle mutazioni genetiche alla base dell’autismo

“Questa scoperta potrebbe aiutarci a comprendere meglio i meccanismi genetici alla base dell’autismo“, ha spiegato Rolf Bodmer, coautore dello studio.

“Il nostro lavoro è anche un primo passo verso l’esplorazione di farmaci che potrebbero aumentare la funzione di Cnot1 e potrebbero essere in grado di aiutare i bambini con ritardi nello sviluppo neurologico che presentano queste mutazioni specifiche”.

La ricerca ha identificato nove mutazioni Cnot1 che hanno compromesso l’apprendimento e la memoria.

Questa è stata misurata anche tra gli animali usando diversi approcci, incluso un test sul corteggiamento che ha testato la capacità delle mosche di ricordare se le loro compagne si fossero accoppiate con altri.  (Fonti: Ansa, Science Daily)