Distrofia muscolare: Dna “impazzito” la causa delle varianti

MILANO – C'e' un pezzetto di DNA 'impazzito' nei pazienti che hanno la una delle varianti piu' comuni della distrofia muscolare che colpisce 4.500 persone in Italia e quasi mezzo milione in tutto il mondo. A scoprirlo sono stati i ricercatori guidati da Davide Gabellini, ricercatore dell'Istituto Telethon Dulbecco del San Raffaele di Milano, con uno studio pubblicato sulla rivista scientifica Cell.

La scoperta, spiega il San Raffaele, getta luce su una malattia che al momento non aveva un'origine nota. Secondo i ricercatori questa particolare distrofia muscolare (facio-scapolo-omerale) si scatena con un meccanismo ''mai visto prima in altre patologie umane'': si tratta di un difetto nella regolazione dei geni, che (semplificando molto) aumenta in modo abnorme la produzione di certe proteine.