Scoperto il lato oscuro del genoma: dai geni “interruttore” i segreti del Dna

Pubblicato il 7 settembre 2012 13:17 | Ultimo aggiornamento: 7 settembre 2012 13:26

gene interruttoreROMA – Dal groviglio inestricabile del materiale genetico umano, 440 scienziati organizzati su una rete di 32 laboratori, stanno conducendo una ricerca che, già dalle premesse, rivoluzionerà le nostre conoscenze al punto di dare una risposta ai misteri della biologia umana. Parliamo del perché malattie complesse come il diabete o la pressione alta o disordini psichici non siano prevedibili prima ancora che curabili. O del perché un individuo venga affetto da tumore o depressione mentre il suo gemello, con codice genetico praticamente identico resti immune. Concentrarsi unicamente sulla struttura del Dna non era sufficiente. Troppe domande restavano insolute.

Si è scoperto invece che il genoma umano è pieno zeppo di geni detti “interruttore”, 4 milioni di geni privi di istruzioni alle proteine stipati in pezzetti di Dna e che fino ad oggi erano considerati spazzatura. Prodotti di scarto. In realtà giocano un ruolo cruciale per il comportamento delle cellule, degli organi, dei tessuti. Da un punto di vista applicativo la scoperta apre orizzonti insperati e potenzialmente infiniti per capire l’insorgenza e il decorso delle malattie e per le eventuali terapie di contrasto. Molte malattie complesse appaiono causate da minimi cambiamenti in poche centinaia di geni interruttori. Le alterazioni sul materiale non genetico non erano ancora entrate nel novero delle tecniche di comprensione e previsione delle malattie. Così come, sarà possibile mettere in relazione gli effetti ambientali su questa materia considerata inerte, a livello genetico.

Un paragone illuminante viene proposto da Eric Lander, presidente del Broad Institute, una “joint venture” di ricerca che accomuna Harvard e Mit: il genoma di cui conosciamo la struttura è come una visione aerea della Terra, Google Earth per intenderci. La nuova scoperta corrisponde a Google Maps, che fornisce le informazioni essenziali per la ricerca: qual è la situazione del traffico a una data ora, dove si trova il miglior ristorante, o l’ospedale ecc..”. Una pagina delle sei pubblicate da Nature per esibire i risultati della ricerca è dedicata alla relazione fra i geni interruttori e la sclerosi multipla, il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatica, il morbo di Crohn, la celiachia…

La quantità di informazioni disponibile è inverosimile: 15 mila miliardi di dati grezzi per cui servirebbero 300 anni per processarli al computer. Qui interviene la rete, la connessione continua tra i 32 diversi istituti. E’ stato stilato un diagramma dei ricercatori con i link reciproci: assomiglia a quel groviglio di fili che ci si presenta quando apriamo un quadro elettrico. Lo stesso groviglio che nasconde i segreti contenuti nei 4 milioni di geni interruttori. Il lato oscuro del genoma sta per essere messo a giorno.

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