Ebola, gemelle immuni a virus: soffrono di Niemann-Pick, ricercatori le studiano

di Redazione Blitz
Pubblicato il 21 Novembre 2014 - 16:40 OLTRE 6 MESI FA
Ebola, gemelle immuni a virus: soffrono di Niemann-Pick, ricercatori le studiano

Ebola, gemelle immuni a virus: soffrono di Niemann-Pick, ricercatori le studiano

NEW YORK – Addison e Cassidy Hempel soffrono di Niemann Pick di tipo C e sono immuni al virus dell’Ebola. Le due gemelle di 10 anni soffrono di una mutazione del gene NPC 1 e rischiano di non sopravvivere oltre l’adolescenza. Ma forse proprio quel gene che le mette in pericolo, le preserva dal rischio di contrarre l’Ebola.

Emanuela Fontana sul Messaggero scrive:

“Le gemelle soffrono di una mutazione del gene NPC1, che ha il compito di aiutare il corpo a metabolizzare i lipidi. Questa carenza può provocare gravi problemi neurologici e l’accumulo di grasso nella milza, nel fegato e nel cervello. Può portare quindi a una morte rapida.

Il male fu diagnosticato a Addi e Cassi quando avevano due anni, dopo interminabili consultazioni dai medici svolte dai genitori. La mamma e il papà hanno creato anche una fondazione per raccogliere risorse economiche per una ricerca che per ora si è vista sconfitta, o comunque incapace di trovare l’antidoto al morbo.

Il sito, www.andiandcassi.com, è frequentatissimo, e delle gemelline di Reno si è occupato lo scorso anno il Wall Street Journal con un’ampia inchiesta condotta da Amy Marcus, vincitrice del Pulitzer. Ma il segreto della cura potrebbe incrociarsi con la ricerca contro il virus che sta spaventando cinque continenti”.

Chris Hempel, la mamma delle bimbe, scoprì da internet la possibilità di un legame tra la mutazione del gene che causa la Niemann-Pick e l’Ebola:

“Nella ricerca erano state utilizzate alcune cellule di un ospedale del New Jersey, al quale anche i genitori avevano donato materiale cellulare delle loro piccole. Chris si mise in contatto con il curatore della ricerca, il medico esperto di ebola Katrik Chandran, e le bambine entrarono in una nuova sperimentazione: “Tentarono di infettare le cellule di Addi e Cassi con l’ebola, ma non ci riuscirono”. Il primo risultato fu quindi confermato. La malattia delle gemelle Hempel le preserverebbe paradossalmente anche da altri virus.

Ogni essere umano possiede una copia del gene NPC1, ma Addi e Cassi li hanno entrambi compromessi: sia il padre che la madre hanno uno dei due geni malato, e l’incrocio tra il patrimonio genetico di Chris e quello del marito Hugh ha fatto sì che nelle bambine entrambi gli NPC1 non siano in grado di funzionare.

Quello che ora si sta cercando di capire, in base al lavoro in corso del dottor Chandran, e’ se, iniettando piccole dosi molecolari con gene alterato, il virus dell’ebola venga bloccato. I primi esperimenti sui topo hanno dato risultati completamente positivi. Ma la relazione scoperta tra la disfunzione di Addi e Cassi e l’ebola, potrebbe, nell’opinione di Chandran, aiutare anche i pazienti che soffrono di Niemann Pick”.