ROMA – Si chiama insonnia fatale familiare ed è una malattia incurabile: chi ne è affetto non riesce più a dormire, fino a morirne nel giro di 6-24 mesi. E’ una patologia rara genetica che colpisce il cervello e per cui non esiste cura. Ora un team di ricercatori italiani è riuscito a comprenderne il meccanismo: la disfunzione sarebbe dovuta all’accumulo di una particolare proteina nella parte del cervello che regola l’alternanza di sonno e veglia, causando la morte dei neuroni. Il modello della malattia è stato sviluppato in un topo transgenico dal gruppo di Roberto Chiesa dell’Istituto Mario Negri di Milano, in collaborazione con Luca Imeri dell’Università degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta.
“I primi studi effettuati – spiega Chiesa – suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte dei neuroni sia l’accumulo di una particolare proteina in quel compartimento all’interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o all’esterno”. Lo studio, finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo, è stato pubblicato sull’ultimo numero della rivista PLOS Pathogens e secondo i ricercatori rappresenta un tassello fondamentale in più sulla strada della cura: “E’ un importante passo avanti, anche se la strada è ancora lunga”.
Descritta per la prima volta nel 1986 in una famiglia italiana, poi in diversi Paesi del mondo (tra cui Francia, Giappone, Australia, Pakistan, Cina e Stati Uniti), la malattia si manifesta intorno ai 50 anni e porta alla morte entro 6-24 mesi. I sintomi sono sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e inarrestabile dimagrimento, ma soprattutto l’impossibilità di “chiudere occhio”, a causa della morte dei neuroni in quelle parti del cervello che controllano l’alternanza tra sonno e veglia.
Grazie alla scoperta dei ricercatori italiani, gli scienziati avranno ora la possibilità di studiare ulteriormente la malattia su un animale, “e non solo sulle cellule di laboratorio” che, seppur utilissime, non sono in grado di riprodurre la complessità del cervello umano. Inoltre, potranno valutare l’efficacia di eventuali terapie che potrebbero in futuro essere messe a punto.