Dna, nuova tecnica per mappe migliori: saprai quali geni prendi da mamma e papà

di Veronica Nicosia
Pubblicato il 6 Novembre 2013 6:11 | Ultimo aggiornamento: 5 Novembre 2013 18:47
Dna, nuova tecnica per mappe migliori: saprai quali geni prendi da mamma e papà

Dna, nuova tecnica per mappe migliori: saprai quali geni prendi da mamma e papà (Foto LaPresse)

ROMA – Quali geni hai ereditato da tua madre e quali da tuo padre? Se fino a poco tempo fa non era possibile stabilirlo, oggi una nuova tecnica messa a punto dagli scienziati del Ludwig Cancer Research permette di dire da quale dei propri genitori sono stati ereditati i geni. Si tratta di un affinamento della tecnica del sequenziamento del Dna i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Biotechnology.

Lo studio permetterà di chiarire come i geni contribuiscano all’insorgenza di malattie e potrà migliorare la selezioni dei donatori di organi e dei riceventi, limitando così i rischi di rigetto post trapianto. Bing Ren, ricercatore della San Diego School of Medicine, ha guidato la ricerca sulla tecnica denominata “HaploSeq“, ha spiegato: “La tecnica consentirà ai clinici di valutare meglio il rischio individuale di una determinata malattia, in una determinata persona. E’ potenzialmente in grado di trasformare la medicina personalizzata”.

Con le attuali e più veloci tecniche di sequenziamento del genoma, sarà possibile fare una mappa del Dna in una settimana e al costo, non certo economico, di 5mila dollari. Ma i risultati, spiega Ren, sono assicurati: “In un futuro non troppo lontano ognuno di noi avrà il proprio genoma sequenziato. Questo diventerà lo standard per le cure mediche. Ma fino a oggi c’era un problema: fatta eccezione per i cromosomi sessuali, ognuno di noi ha due copie di ciascun cromosoma. Una copia viene dalla mamma, l’altra dal papà. I sistemi attuali non riescono a distinguere tra le due copie di ogni gene e, pertanto, non sono molto efficaci nel determinare se particolari differenze genetiche abbiano origine dalla madre o dal padre di un individuo, rendendo le analisi genetiche meno precise”.

La tecnica sviluppata dai ricercatori di HaploSeq arriva alla mappatura del Dna utilizzando la biologia molecolare e la bioinformatica. Nell’immediato il sistema consentirà ai clinici di valutare meglio il rischio individuale di malattia per ogni paziente, una pietra miliare nella medicina personalizzata, per poi permettere applicazioni più avanzate, come ad esempio individuare il rischio di cancro dalle mutazioni del Dna. HaploSeq potrebbe consentire ai medici di determinare se le due mutazioni sono sullo stesso cromosoma o su cromosomi diversi, cosa che potrebbe aiutare molto nella corretta valutazione del rischio.

 

Capire su quale cromosoma è presente la mutazione è molto importante per i medici e i ricercatori: speso quando solo uno dei cromosomi presenta la mutazione, il rischio di insorgenza della malattia si riduce perché compensato dal cromosoma sano. Se entrambi invece presentano la mutazione, il rischio di sviluppare il cancro, o un’altra patologia genetica, aumenta. Inoltre il metodo potrà portare benefici anche nel campo dei trapianti: una maggiore “somiglianza” genetica tra donatore e ricevente potrebbe ridurre sensibilmente il rischio di rigetto.

Infine da non sottovalutare, nell’affinamento del sequenziamento del Dna, è la prevenzione: incrociando i Dna di madre e padre sarà possibile sulla carta vedere il Dna dei “figli virtuali” e prevedere se il bimbo potrebbe avere rischi più o meno alto di sviluppare malattie genetiche ereditarie.