Vorreste vivere in Tibet?: Senza 10 geni speciali l’altitudine vi ucciderebbe

La differenza fra le genti del Tibet, che vivono e lavorano a circa 4.800 metri di altezza, e tutti gli altri popoli, compresi gli andini e gli etiopi che abitano altipiani e montagne a migliaia di metri sopra il livello del mare, sta in una decina di geni. Dieci geni che spiegano perché i tibetani riescono a sopravvivere a quelle altitudini senza i disturbi (tipo mal di testa, difficoltà di respiro, tachicardia o, ancora peggio, edema cerebrale fino a situazioni che possono mettere in pericolo la vita) che, invece, colpiscono i viaggiatori non allenati (ma anche scalatori professionisti). Non solo: spiegano anche perché i tibetani non soffrono di policitemia, cioè di un eccesso di globuli rossi nel sangue (prodotti in risposta alla mancanza di ossigeno) che si evidenzia, invece, in altre popolazioni che vivono ad alte quote.

Nel corso dei secoli, gli abitanti del «Tetto del mondo» hanno selezionato una serie di geni, dieci appunto, che solo loro possiedono e che hanno a che fare con il trasporto o l’utilizzo dell’ossigeno da parte dell’organismo. Questi geni sono stati scoperti da un’équipe di ricercatori americani dell’University of Utah School of Medicine a Salt Lake City e cinesi della Qinghai University Medical School che hanno pubblicato la loro ricerca su Science.

«È la prima volta – ha commentato Lynn B. Jorde dell’University of Utah – che abbiamo identificato geni che possono spiegare l’adattamento alle elevate altitudini». Lo studio ha preso il via da un’idea di Josef T. Prchal , ematologo e internista all’University of Utah, esperto in pollicitemie, che ha preso contatto con Jorde: così una ricercatrice del laboratorio di quest’ultimo, Tatum S. Simonson ha organizzato una spedizione in Tibet per raccogliere campioni di Dna nella popolazione, in collaborazione con Ge Re-li, direttore del Research Center for High Altitude Medicine alla University of Qinhai a Xining. In totale sono stati prelevati campioni di sangue da 75 persone e, dopo l’eliminazione di quelli che appartenevano a persone con rapporti di parentela, ne sono stati analizzati 31 (sufficienti per ottenere risultati statisticamente significativi) per un totale di un milione di mutazioni genetiche.

Dopo un accurato confronto fra le varianti del Dna dei campioni prelevati dai tibetani con quelle di altre persone che vivevano ad altitudini più basse rispetto al livello del mare, sono stati appunto identificati dieci geni che hanno a che fare con il metabolismo energetico, l’emoglobina e il monossido di azoto che ha un ruolo nell’ossigenazione dei tessuti e nella prevenzione della policitemia. La comprensione di questi meccanismi non ha soltanto un valore conoscitivo: secondo gli esperti, potrebbe aiutare a mettere a punto nuove terapie per comuni malattie come l’ipertensione polmonare o l’edema polmonare e cerebrale che colpiscono persone in tutto il mondo.