Recupera la vista grazie a una terapia genica, primo caso al mondo a Napoli (foto ANSA) - Blitz quotidiano
Un risultato straordinario arriva dalla Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”: un paziente di 38 anni, affetto dalla sindrome di Usher di tipo 1B, ha recuperato la vista grazie a una nuova terapia genica sperimentale. È il primo caso al mondo in cui un trattamento con doppio vettore si dimostra efficace contro una patologia oculare ereditaria. La terapia è stata sviluppata dal TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina) e applicata a Napoli, ora primo centro internazionale a trattare pazienti reali con questa tecnica.
La sindrome di Usher di tipo 1B è una grave malattia genetica che provoca sordità dalla nascita, disturbi dell’equilibrio e progressiva cecità. È causata da una mutazione del gene MYO7A, essenziale per la funzione dei fotorecettori della retina. Fino ad oggi non esistevano cure risolutive per la componente visiva della malattia.
Il paziente, prima dell’intervento, riusciva solo a percepire ombre. Oggi, un anno dopo il trattamento, riconosce volti, legge sottotitoli da lontano e si muove in autonomia. Le sue parole sono toccanti: “Non è solo vedere meglio: è iniziare a vivere”, ha dichiarato.
Come funziona la terapia a doppio vettore
La terapia genica in questione supera uno dei principali limiti di questo approccio: la dimensione del gene da correggere. Il MYO7A è troppo grande per essere trasportato da un singolo vettore virale. Il team guidato dalla professoressa Francesca Simonelli ha così sviluppato un sistema innovativo che divide il gene in due parti, trasportate da due distinti vettori virali, iniettati sotto la retina. Una volta nelle cellule, le due porzioni si ricompongono e producono la proteina necessaria.
Lo studio clinico, chiamato LUCE-1, ha finora trattato otto pazienti tra ottobre 2024 e aprile 2025. I risultati preliminari sono molto positivi: nessun effetto collaterale grave e solo lievi infiammazioni oculari facilmente trattate. Nei prossimi mesi, nuovi pazienti riceveranno dosi differenti per testare ulteriormente la sicurezza e l’efficacia della terapia.
Napoli guida una rivoluzione nella medicina genetica
Il successo di Napoli è anche un trionfo della ricerca pubblica italiana. Il TIGEM di Pozzuoli, centro d’eccellenza diretto dal genetista Alberto Auricchio, ha ideato la piattaforma tecnologica alla base della terapia. Da questo lavoro è nata anche AAVantgarde Bio, la biotech che sponsorizza lo studio LUCE-1. La ricerca è stata sostenuta dai fondi del PNRR, dimostrando come l’investimento in innovazione possa produrre benefici concreti per i pazienti.
Il Ministero della Salute ha celebrato il traguardo: “Questo traguardo descrive l’eccellenza della ricerca pubblica italiana e la sua capacità di trasformare visione e dedizione in progresso reale per il Paese”, ha dichiarato Maria Rosaria Campitiello. Anche il rettore Gianfranco Nicoletti ha elogiato il lavoro della professoressa Simonelli e del suo team.