Test rapido del Dna salva la vita ad un ragazzo con encefalite batterica

Test rapido del Dna salva la vita ad un ragazzo con encefalite batterica

ROMA –  Un test rapido del Dna ha salvato la vita ad un giovane colpito da una misteriosa infezione batterica. Il ragazzo, 14 anni, era stato messo in coma farmacologico per una violenta encefalite di origine sconosciuta.

Inutili i vari test per fare una diagnosi, le cause dell’infezione sembravano impossibili da scoprire. A salvargli la vita è stato un test rapido del Dna, che in 48 ore ha permesso di scoprire il batterio responsabile dell’infezione e curare il ragazzo.

Reso noto sul New England Journal of Medicine, si tratta di un importante traguardo della medicina e della genetica perché l’analisi ‘fulminea’ del Dna ha permesso di individuare il batterio responsabile dell’infezione (Leptospira) e di avviare subito un trattamento farmacologico salvavita. Il ragazzo è stato guarito con un semplice antibiotico.

L’analisi del Dna è stata effettuata con il sequenziatore rapido MiSeq DNA sviluppato da Illumina e recentemente approvato per uso clinico dalla FDA ed è stata condotta da Charles Chiu della Università di San Francisco. Poi con uno strumento chiamato SURPI, sviluppato da Chiu e descritto per la prima volta oggi sulla rivista Genome Research, il Dna prelevato da sangue e liquido spinale del paziente è stato confrontato con Dna estratto da un soggetto sano e sono state individuate le sequenze genetiche del batterio Leptospira, il tutto in appena 96 minuti.

La vicenda a lieto fine che ha avuto per protagonista il ragazzino è iniziata nel Wisconsin, dove il giovane era stato ricoverato per encefalite infiammatoria acuta di causa sconosciuta. Data la storia clinica del ragazzo, i medici hanno pensato subito a un’encefalite di tipo autoimmune e lo hanno sottoposto a farmacoterapia con immunosoppressori che, però, hanno aggravato il quadro clinico per cui poi i medici si sono visti costretti a mettere il ragazzo in coma farmacologico per salvarlo.

Tutti i costosi e sofisticati test cui era stato sottoposto il giovane nel tentativo di fare una diagnosi non avevano portato a nulla. Così il suo medico si è messo in contatto con Chiu, specializzato in analisi rapide del Dna. Il team di Chiu medici ha prelevato dal giovane campioni di sangue e liquido cerebrospinale per isolare il Dna. In una notte ha costruito una libreria di 10 milioni di sequenze di Dna. Poi, con lo strumento di analisi SURPI il gruppo, in 96 minuti ha individuato 475 sequenze di Dna che potevano essere fatte risalire al batterio leptospira.

Dopo la scoperta, senza ulteriori esami per confermare la diagnosi, si è agito subito con terapia antibiotica e il giovane è migliorato fino a guarigione completa e dimissioni dall’ospedale. Il caso così brillantemente risolto segna l’inizio dell’uso di test rapidi del Dna per la diagnosi fulminea di malattie infettive sconosciute, conclude Chiu, “non solo in laboratori all’avanguardia, ma anche in laboratori clinici ovunque accessibili a medici ospedalieri”.