(Foto Ansa)
Un minuscolo organello presente sulla superficie delle cellule potrebbe nascondere una delle chiavi per comprendere l’origine di molte cardiopatie congenite. Si tratta del ciglio primario, una sorta di “antenna” cellulare che rileva i segnali provenienti dall’esterno e che, secondo uno studio dell’Università di Copenhagen pubblicato sulla rivista Plos Biology, svolge un ruolo decisivo nello sviluppo del cuore durante la vita embrionale.
Lo studio
La ricerca mostra che le proteine che costituiscono questa struttura guidano le cellule staminali nel momento in cui devono trasformarsi in cellule del muscolo cardiaco. Se questi meccanismi vengono alterati da mutazioni genetiche, possono comparire difetti cardiaci congeniti, una condizione che interessa circa due neonati ogni cento nel mondo. La scoperta potrebbe favorire lo sviluppo di terapie più mirate.
Gli studiosi, coordinati da Søren Tvorup Christensen e Lars Allan Larsen, hanno analizzato il patrimonio genetico di migliaia di pazienti con cardiopatie congenite, individuando rare mutazioni nei geni che codificano le proteine del ciglio primario. Le stesse alterazioni sono poi state riprodotte nei pesci zebra attraverso tecniche di ingegneria genetica, confermando che compromettono la formazione e la funzionalità del cuore. Il lavoro è stato completato con esperimenti su cellule umane e staminali di topo per chiarire il meccanismo biologico.
I risultati indicano inoltre che i difetti del ciglio primario possono avere conseguenze ben oltre il sistema cardiovascolare. “Quando il meccanismo ciliare non funziona correttamente, ciò compromette tipicamente anche lo sviluppo di diversi altri organi”, afferma Tvorup Christensen.
“Questo potrebbe spiegare perché alcuni pazienti affetti da cardiopatia congenita presentino anche difetti e patologie a carico di cervello, reni e scheletro. Tale meccanismo – conclude – offre una spiegazione unitaria per malattie che in precedenza risultavano difficili da comprendere”.