Individuate le varianti genetiche alla base degli aborti spontanei

Sono state individuate le varianti genetiche alla base degli aborti spontanei. Si tratta di varianti comuni trovate nei geni materni, che portano a errori nel numero di cromosomi nell’embrione. A queste conclusioni si è arrivati grazie all’analisi di oltre 139mila embrioni fecondati in vitro e di quasi 23mila coppie di genitori biologici. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista Nature da un gruppo di ricercatori guidato dalla Johns Hopkins University di Baltimora.

I dati raccolti gettano nuova luce sulla riproduzione umana e suggeriscono possibili strade per lo sviluppo di trattamenti volti a ridurre il rischio di aborto, anche se quest’ultimo è influenzato in maniera molto maggiore dall’età della madre e da fattori ambientali. Gli aborti spontanei sono un fenomeno comune negli esseri umani: interessano circa il 15% delle gravidanze riconosciute e spesso avvengono anche prima che la donna si accorga di essere incinta. È noto da tempo che la causa principale di questi eventi sia la presenza di cromosomi in più o in meno rispetto al normale, ma sono rimasti finora misteriosi i fattori genetici che possono predisporre a queste anomalie.

Per portare alla luce tali varianti genetiche, i ricercatori coordinati da Rajiv McCoy hanno dovuto studiare un numero altissimo di embrioni, più di 139mila, poiché si tratta di varianti che producono effetti molto piccoli. “Qui la potenza sta nelle enormi dimensioni del campione esaminato”, afferma McCoy. “Ciò ci ha consentito di raggiungere la risoluzione necessaria per scoprire alcune delle prime associazioni tra il Dna della madre e il rischio di produrre embrioni che non sopravviveranno”. Le associazioni più forti sono state riscontrate in geni come SMC1B, che regolano il modo con il quale i cromosomi si accoppiano, si ricombinano e restano uniti durante la formazione dell’ovulo. Gli stessi geni sono associati anche alla ricombinazione, il processo di mescolamento genetico che genera diversità quando vengono creati ovuli e spermatozoi.