Il gene anti-gelo: nel Dna degli abitanti della Siberia il segreto per resistere al freddo estremo

L’Homo sapiens si è adattato al freddo grazie a un mix di varianti genetiche (in parte ereditate dai Neanderthal) che controllano la regolazione del metabolismo energetico e la produzione di calore corporeo.

Lo dimostrano le analisi condotte sul genoma degli abitanti della Jacuzia, una regione della Siberia dove le temperature minime possono arrivare a 70 gradi sotto lo zero. I risultati sono pubblicati su Communications Biology dai ricercatori dell’Università di Bologna.

Jacuzia, nord-est della Siberia

La Jacuzia si trova nel nord-est della Siberia ed è uno degli ambienti più remoti ed estremi in cui si sono stabilite popolazioni umane: le più antiche testimonianze della presenza di Homo sapiens nella regione risalgono a circa 45 mila anni fa.

Per la loro indagine sul genoma delle persone di etnia Jacut, gli studiosi non si sono concentrati sulla ricerca di singole varianti genetiche capaci di modificare da sole l’espressione di un determinato tratto biologico, ma hanno indagato l’evoluzione di tratti adattativi complessi.

“Questi caratteri biologici sono modulati dall’azione sinergica di numerosissime varianti genetiche su più geni, ciascuna delle quali ha singolarmente un impatto trascurabile ma che si rivela importante quando viene combinata con l’effetto delle altre”, dice Giulia Ferraretti, prima autrice del lavoro.

“Gli adattamenti resi possibili da un meccanismo poligenico di questo tipo vengono evoluti dalle popolazioni in tempi molto più rapidi rispetto a quelli veicolati da singole mutazioni e si ipotizza che possano quindi aver avuto un ruolo fondamentale durante la dispersione della nostra specie sul pianeta”.

Algoritmi di machine-learning

Usando diverse metodologie di analisi, tra cui algoritmi di machine-learning, i ricercatori hanno individuato alcune combinazioni di varianti genetiche peculiari della popolazione Jacut (in aggiunta ad altre condivise con popolazioni russe) in grado di regolare funzioni fisiologiche associate all’esposizione al freddo.

Questi meccanismi hanno modificato, ad esempio, le vie metaboliche attivate dagli ormoni tiroidei e dall’insulina, la differenziazione del tessuto adiposo bruno e l’utilizzo dei prodotti del metabolismo dei lipidi nella termogenesi.

Alcune varianti non si osservano nella stragrande maggioranza delle popolazioni moderne, ma sono presenti nei genomi dei Neanderthal sequenziati finora.