Alzheimer familiare, scopre a 48 anni di aver ereditato il gene

Alzheimer

ROMA – La malattia di Alzheimer nel 95% dei casi si manifesta senza ereditarietà tuttavia esistono forme, denominate familiari, in cui la malattia si manifesta nei componenti della stessa famiglia, a causa di una mutazione genetica presente dalla nascita.

Victoria Huntley, di Beckton, nell’East London, all’età di 36 anni in forma e buona salute, si era sottoposta a un test per scoprire se avesse ereditato il gene causa dell’esordio precoce: la malattia aveva distrutto la vita di tre suoi cari, la mamma, il nonno e la bisnonna, tutti morti giovani per l’Alzheimer.

La madre aveva mostrato i primi sintomi della malattia a 34 anni e arrivata a 40 anni, non era in grado di badare a se stessa. Aveva trascorso gli ultimi 12 anni della sua vita in una casa di cura e per otto anni, fino al decesso all’età di 56 anni, era stata sottoposta ad alimentazione forzata e incapace di parlare.

Il nonno di Victoria morì a 42 anni e la bisnonna a 36.

La Huntley ora ha 48 anni ed è un’ex badante, racconta: “Avevo 19 anni quando la mamma ha iniziato a commettere errori”, preparava il tè e poi lo dimenticava. Era parrucchiera, e al lavoro aveva iniziato a fare cose strambe al lavoro, tirava i capelli alle clienti, le pizzicava. Inizialmente pensavamo avesse un cancro, poi ci siamo resi conto che si trattava di demenza”.

Poco dopo la morte di sua madre, 12 anni fa, a Victoria e ai tre fratelli è stata offerta la possibilità di essere sottoposti a test per vedere se avessero ereditato la mutazione genetica che causa l’Alzheimer a esordio precoce.

“Per me è stata una decisione facile”, afferma Victoria. “Volevo fare il test perché ero sicura di avere il gene ed essere consapevole di quello che sarebbe accaduto”.

Victoria, sposata con Martin, 52 anni, ha due figli, Leanne, 28 anni, e Craig, 26 e sei nipoti, per affrontare il test è stata sottoposta a sei mesi di assistenza psicologica.

Circa la metà delle persone che prendono in considerazione il test, alla fine rinunciano, secondo i dati dell’Alzheimer’s Society.

I test sono proposti a chi ha un genitore o un parente di secondo grado, nonni, zia o zio, con l’Alzheimer o nei familiari sotto i 65 anni, è presente una forma di demenza che potrebbe essere ereditaria.

“Un test genetico predittivo può eliminare l’incertezza e consente di pianificare il futuro”, afferma Doug Brown, direttore della ricerca e dello sviluppo della Alzheimer’s Society.

“Potrebbe rendere idonei alla sperimentazione di un nuovo farmaco o aprire opportunità come la diagnosi pre-impianto, in cui gli embrioni sono sottoposti a screening per i geni difettosi prima di essere nuovamente posti nell’utero.

“Può essere, tuttavia, un processo molto stressante. Se viene diagnosticata la mutazione, non può essere ignorata e attualmente non ci sono trattamenti in grado di prevenire o rallentare la progressione di qualsiasi forma di demenza, ereditata o meno.

“Ed è il motivo per cui i test predittivi vengono effettuati solo con una consulenza di un esperto, sia prima che dopo i test. Il risultato di solito interesserà anche altri membri della famiglia, alcuni dei quali “Non sapere lascia spazio alla speranza, mentre la conoscenza di un risultato positivo non può essere invertita”, aggiunge il dott. Brown.

Un mese dopo l’analisi del sangue, Victoria ha ricevuto la notizia che temeva: aveva ereditato il gene difettoso chiamato APP.

Era quasi certa che verso i 30, 40 o 50 anni avrebbe sviluppato l’Alzheimer e ammette che il mondo gli è crollato addosso: “Ero convinta da sempre di avere il gene ma la conferma è stata un autentico colpo”.

Anche il fratello 43enne di Victoria è risultato positivo al gene, una delle sue sorelle non ce l’ha e l’altra ha deciso di non essere sottoposta al test.

La demenza colpisce soprattutto gli over 65, ma ne soffrono più di 42.000 giovani. Uno stile di vita poco salutare aumenta il rischio, ma nei pazienti con meno di 65 anni è più probabile che la motivazione sia da attribuire a geni difettosi, scrive il Daily Mail.

“Su dieci persone con la malattia di Alzheimer a insorgenza giovanile, una di loro ha una forma di ereditarietà accentuata”, spiega Brown.

L’Alzheimer familiare, è causato da un difetto di uno dei tre geni APP, PSEN-1 e PSEN-2.

Le persone che ereditano una di queste tre mutazioni svilupperanno sicuramente la malattia, di solito prima dei 60 anni, e c’è una probabilità del 50% di trasmettere il gene a un figlio.

Qualsiasi cura della demenza può soltanto rallentare i sintomi, non curare la malattia.

I primi segni di demenza, in Victoria si sono verificati quando aveva 40 anni. “Ho combinato un pasticcio con le medicine di una signora anziana. Per fortuna nulla di grave ma l’episodio mi ha sconvolto e ho capito che era il momento di lasciare il lavoro”.

“Attualmente, a volte guardo il bollitore per dieci minuti e non so perché mi trovo lì oppure indosso i vestiti al rovescio. E’ difficile salire la scala che porta al piano di sopra, per cui abbiamo messo degli adesivi luminosi affinché possa vederli”.

“Non posso più uscire da sola poiché non sarei in grado di tornare a casa ma non temo ciò che ci aspetta. Quando accadrà, non me ne renderò conto, sarà terribile per mio marito e i miei figli”.

Nel frattempo, la famiglia è determinata a sfruttare al meglio il tempo che rimane:”Facciamo sempre delle grigliate in giardino, anche quando piove, pensiamo “perché no?!”.

“Sono felice di aver fatto il test, ma in questo momento non lo consiglierei ai miei figli: sapere di aver ereditato la malattia, cambia tutto”.