Alzheimer. Scoperti cinque nuovi geni: un altro passo nella lotta alla malattia
FIRENZE – Scoperti cinque nuovi geni connessi alla malattia di Alzheimer. Questo il risultato ottenuto da una vasta rete internazionale di scienziati, formata da oltre 170 studiosi europei e americani (tra questi anche due neurologi dell’universita’ di Firenze), da tempo al lavoro per fare luce sulle origini della patologia. I frutti della ricerca, come spiega una nota, sono delineati in un un articolo pubblicato sull’ ultimo numero di Nature Genetics e intitolato ‘Varianti comuni a livello di ABCA7, MS4A6A/MS4A4E, EPHA1, CD33 e CD2AP sono associate con la malattia di Alzheimer’.
Lo studio, al quale hanno preso parte i neuroscienziati dell’ateneo fiorentino Sandro Sorbi (ordinario di neurologia) e Benedetta Nacmias (ricercatrice in neurologia), ha riguardato 60.000 soggetti provenienti da Stati Uniti ed Europa, (20.000 pazienti e 40.000 soggetti di controllo), osservati in più repliche, ed ha evidenziato risultati significativi a livello del gene ABCA7 sul cromosoma 19 e MS4A sul cromosoma 11. Sono stati inoltre ottenute informazioni di rilievo per i geni CD2AP sul cromosoma 6, EPHA1 sul cromosoma 7 e CD33 sul cromosoma 19.
”La parte piu’ interessante della ricerca – spiega Nacmias – è la coerente funzione che si ritiene attribuibile a questi geni. ABCA7, CD33 e EPHA1 hanno un ruolo nel sistema immunitario, CD33 e CD2AP sono coinvolti nei processi a livello delle membrane cellulari, inclusa l’ endocitosi, ABCA7 nel metabolismo lipidico”. Processi che, spiega la ricercatrice, ”giocherebbero un ruolo importante nella neurodegenerazione e nella mancata rimozione del peptide beta amiloide dal cervello”.
Per Sorbi, ”questi risultati forniscono nuovo impeto agli studi che mirano alla comprensione della patogenesi della malattia di Alzheimer nel suo complesso, fornendo importanti implicazioni anche per lo sviluppo di strategie preventive e terapeutiche”.
