Bimbi, enzima “orologiaio” causa invecchiamento precoce: bloccarlo per curarli

Bimbi, enzima “orologiaio” causa invecchiamento precoce: bloccarlo per curarli

MILANO – Sono solo dei bambini, ma una rarissima malattia genetica li fa invecchiare prima del tempo. La rara patologia è la progeria e ora una speranza di cura arriva da una ricerca svedese. I ricercatori dell’università di Gothenburg hanno scoperto che a causare l’invecchiamento precoce delle cellule è un enzima “orologiaio“. Lo studio ha mostrato come bloccando l’attività dell’enzima si riesca ad ottenere nei topi malati un rallentamento dell’invecchiamento e i risultati sono stati pubblicati sulla rivista Science.

I bambini colpiti da progeria sono poche centinaia nel mondo. Nonostante la giovane età, il loro corpo subisce un accelerato processo di invecchiamento, andando incontro a problemi come calvizie, osteoporosi e debolezza muscolare. La morte sopraggiunge già nell’adolescenza a causa di infarto o ictus.

La patologia è causata dalla mutazione di un gene che porta alla produzione di una forma troncata della proteina lamina A, chiamata progerina, che si accumula lungo il bordo del nucleo delle cellule. Quando poi viene modificata chimicamente, mediante un processo detto di ‘metilazione’, provoca un’alterazione della forma del nucleo e l’invecchiamento precoce della cellula.

Lo studio ha scoperto che la metilazione avviene per opera di un enzima detto Icmt: riducendone la produzione nei topi affetti da progeria, è stato possibile ridurre e addirittura bloccare i sintomi della malattia. Risultati simili sono stati ottenuti in provetta sulle cellule prelevate dai bambini malati.

I ricercatori svedesi stanno ora valutando se questo meccanismo sia attivo anche nel normale processo di invecchiamento, e stanno collaborando con un gruppo di Singapore per sviluppare molecole capaci di bloccare Icmt: la speranza è di ottenere farmaci efficaci e sicuri per l’uomo entro pochi anni.