Cecità, c’è una cura: costa 850mila dollari

Cecità, c’è una cura: costa 850mila dollari

ROMA – Cecità, c’è una cura: costa 850mila dollari.  Rivoluzione alle porte nella genetica terapeutica per la cecità. Il primo trattamento genico per un tipo di cecità ereditaria rara e che si manifesta nei bambini ha ottenuto l’ottobre scorso il parere favorevole del comitato di esperti della Food and drug administration (FDa).

Si attende ora entro il 15 gennaio prossimo il pronunciamento seduta plenaria della Fda che, pur non essendo vincolata dai suoi esperti, usualmente ne segue le raccomandazioni. La terapia a base di ‘voretigen neparvovec’ – commercialmente Luxturna – corregge il difetto al gene RPE 65 che causa la cecità progressiva o distrofia retinale, chiamata ‘Leber congenital amourosis’, Lca. Il problema è che ad oggi il trattamento di bioingegneria prevede costi proibitivi.

L’hanno chiamato “la linea sottile fra speranza e bancarotta”. Perché il farmaco Luxturna, appena approvato negli Usa, ha ottime probabilità di restituire la vista ai ciechi. Ma il cartellino del prezzo rischia di far fermare il cuore: 850mila dollari. La cifra è appena stata comunicata da Spark Therapeutics, l’azienda biotech di Philadelphia che ha messo a punto uno dei trattamenti a più alto contenuto di scienza e tecnologia. (Repubblica.it)

I test della terapia messa a punto dalla ‘Spark Therapeutics’ di Philadelphia hanno prodotto benefici per il 93% dei malati trattati ma ancora non se ne conosce la durata nel tempo. Se arriverà l’ultimo via libera, Luxturna sarà non solo la prima cura con iniezione diretta di un gene correttivo nell’organismo, ma anche la prima cura genica per una malattia ereditaria.

I test, condotti al Children hospital di Philadelphia ed all’università dell’Iowa, sono stati fatti solo su pazienti colpiti da Lca, una patologia a causa della quale i malati non producono una proteina necessaria ai tessuti della retina per convertire la luce in segnali al cervello, bloccando cosi’ l’attivazione della vista.

Il 93% dei volontari e’ riuscito a seguire un percorso ad ostacoli dopo aver ricevuto il trattamento. Molti di loro non sono più legalmente ciechi ed alcuni hanno letto le prime righe delle lettere dell’alfabeto usate per gli esami oculistici. La terapia consiste in una serie di micro-iniezioni di un virus contenente un gene correttivo sulla parte bianca della retina. Somministrata in una sola seduta, produce effetti dopo un mese.

Per alcuni ragazzi nati ciechi gli effetti sono stati quasi ‘miracolosi’. Una bimba ha visto per la prima volta il viso della mamma, un ragazzino i fiocchi di neve che cadevano, un altro ‘pezzetti d’oro’ nel cielo’, le sue prime stelle. Di recente la ‘Spark Therapeutics’ ha ricevuto il permesso della Fda di testare il ritrovato anche su chi ha disordini della retina dovuti ad una mutazione doppia del gene RPE65.