Lizzy Myers, bimba di 5 anni con sindrome di Usher sarà cieca. Ma prima vedrà Roma

Lizzy Myers

ROMA – Nel giro di pochi anni Lizzy Myers, una bambina dell’Ohio di appena 5 anni, diventerà cieca e sordomuta. I genitori della bimba colpita dalla sindrome di Usher di tipo due, rara malattia genetica che priva progressivamente di vista ed udito, hanno creato per lei una “lista di cose assolutamente da vedere”, ma mai avrebbero sognato che essa potesse comprendere un viaggio a Roma, al di là delle loro possibilità economiche.

Ed invece, il sogno diventerà realtà nella prossima primavera grazie alla generosità del direttore generale della Turkish Airlines che, commosso dalla storia di Lizzy, ha regalato alla famiglia Myers biglietti di andata e ritorno per qualsiasi destinazione nel mondo. La scelta dei genitori di Lizzy, la mamma è di origini italiane ed entrambi sono cattolici, è andata alla Città Eterna. In questi giorni Lizzy con mamma, papà e la sorellina Christine è in vacanza a Hilton Head, nella Carolina del sud: nella “lista di cose assolutamente da vedere” c’è anche un’alba sulla spiaggia.

La sindrome colpisce un bambino su 25.000 e causa la perdita della vista e dell’udito. Una rara patologia congenita invalidante. “I bambini nascono con una perdita uditiva bilaterale da moderata a grave. Ma l’utilizzo dell’apparecchio acustico – spiega Patrizia Ceccarini, direttore del Centro Riabilitazione della Lega del Filo D’oro – potrebbe permettere loro di sentire e sviluppare il linguaggio”.

Questa questa malattia, pur essendo molto invalidante, non compromette la parte cognitiva ed emozionale dei malati. “La bambina americana che ha espresso il desiderio di venire a Roma per vedere la Città eterna – spiega Maria Cristina Digilio, genetista del Bambino Gesù – ricorderà perfettamente quello che vedrà nella sua visita, fino al resto della sua vita perché la sindrome di Usher, di qualsiasi forma essa sia, non compromette la percezione dei ricordi e delle emozioni che saranno conservati intatti nella mente della piccola”.

L’origine della Sindrome di Usher è genetica: molti casi sono riconducibili ad una mutazione del gene USH1C che determina la produzione di una versione troncata di una proteina fondamentale per lo sviluppo dell’orecchio interno, la cosiddetta armonina. “Appare di solito alla pubertà e provoca la cecità, e il progredire della degenerazione retinica inizia dopo l’adolescenza – spiega la genetista del Bambino Gesù. “In media si impiegano tra i 5 e i 10 anni per la perdita della vista. L’aspettativa di vita di chi è affetto da questa malattia rara è la stessa di una persona sana”. Secondo un recente studio pubblicato su Nature Medicine dai ricercatori della Rosalind Franklin University of Medicine and Science vicino a Chicago, la terapia genica ha restituito l’udito e il senso dell’equilibrio ai topi affetti dalla sindrome di Usher. Il risultato apre la strada a nuove terapie nell’uomo, che dovrebbero essere somministrate nelle prime fasi dello sviluppo già nell’utero materno.